David Sacket

“La autoridad de los años y de la supuesta experiencia será sustituida por la autoridad basada en los ensayos clínicos”


David Sackett

sábado, 28 de noviembre de 2015

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL

(Caso Hipotético)
}  Padecimiento Actual: Femenino de 5 años de edad la cual acude a referida por consulta externa de pediatría enviada de hospital pediátrico de Oaxaca por presentar deformidad en ambos hombros no doloroso a los arcos de movilidad, padre con antecedente de patología ósea no especificada al nacimiento
}  Antecedentes heredofamiliares:
}  ABUELO MATERNO: Cardiopatía no especificada
}  ABUELO PATERNO: Diabetes mellitus 2
}  PADRE: Displasia cleidocraneal
}  APNP:
}  Originaria de Oaxaca Oaxaca
}  Habita con padres y hermana en casa propia la cual cuenta con todos los servicios de urbanización intra y extradomiciliarios, no cuenta con animales domésticos, baño diario con cambio de ropa diario
}  Antecedentes perinatales
}  NACIMIENTO: Producto de la gesta 2Parto normal  espontanea a las 32 semanas de gestación (pretermino) peso al nacer: 2,120 g. talla 48 cm, APGAR: 9, dada de alta con la madre como RN sano lloro y respiro al nacer edad materna 23 años, edad paterna 28 años , embarazo planeado, deseado, acudio a control prenatal a partir del primer mes con adecuada ingesta de acido folico mas hierro, presento amenaza de aborto al 3er mes, en tratamiento con reposo, presento enfermedad hipertensiva del embarazo a las 28 SDG,
}  No uso de ototoxico y exposición a ambiente adverso
}  SENO MATERNO: Negativo
}  USO DE BIBERON: Por 2 años
}  No utilizo chupón
}  Alimentación 5 veces al día buena en cantidad y calidad
}  Higiene personal: buena bucal: regular
}  Desarrollo de lenguaje balbuceo a los 5 meses, monosilabo a los 8 meses, primera palabra 1 año 3 meses, palabra yuxtapuesta 2 años, frase corta 2 años 6 meses, nivel oracional 4 años
}  Desarrollo psicomotor: sostén cefálico: 6 meses, sedestación 7 meses, no gateo, camino 1año 6 meses, control de esfínteres 2 años 10 meses
}  Escolaridad iniciada primero de primaria en escuela particular, regular con buen aprovechamiento
}  Cuadro de vacunación completo
}  Hacinamiento negado
}  Enfermedades propias de la infancia: Varicela
}  APP:
}  ALERGICOS: Interrogados y negados
}  QUIRURGIOS: Interrogados y negados
}  TRANSFUSIONALES: Interrogados y negados
}  TRAUMATICOS: Interrogados y negados
}  EXPLORACION
}  Cara triangular, constitución delgada, marcha adecuada, craneo mesocefalico, mesoproropico,  cejas pobladas, implantación de cejas adecuada, pestañas pobladas, ojos  hipertelorismo pupilas isocoricas normorreflexicas, puente nasal bajo, narinas antevertidas,  hipoplasia malar, cuello cilíndrico, con adecuada movilidad, apertura bucal de 3 cm mucosas integras con adecuada coloración e hidratación, dentición temporal completa para edad libre de procesos infecciosos, escalón mesial bilateral, arcadas de forma ovoide.
}  Oídos con canales permeables, membranas timpánicas integras fosas nasales permeables, sin secreciones anómalas, oro faringe con amígdalas palatinas intreverticales sin recarga retronasal
}  OD: curva tipo As de jerger , reflejos estapediales ipsilateral disminuidos
}  OI: Curva tipo As de Jerger, reflejos estapediales ipsilateral disminuido
}  A la exploración de tórax se observa altura de hombros adecuada, hipoplasia de cintura escapular, hombros caídos, fosa clavicular e infra clavicular poco desarrolladas, tórax estrecho en la porción superior (acampanado) con excavación de la punta esternal deformidad, arcos de movilidad completos para la extensión de hombros y abducción,  se observa gran funcionalidad para la aproximación de los hombros a la línea media del tórax,  reflejos osteo tendinosos 2/2 para bicipital, tricipital y radial, fuerza muscular 5-5 según escala de Daniels
}  Pelvis sin alteraciones aparentes, adecuada altura de crestas iliacas, pliegues cutáneos congruentes , pistón y resalte negativo , miembros inferiores sin complicaciones aparentes, marcha normal al podoscopio adecuada formación de arcos plantares, fuerza muscular de extremidades 5/5 según escala de Daniels, reflejos osteotendinosos 2/2 para patelar y aquileo




}  IMPRESIÓN DIAGNOSTICA:
}   DISPLASIA CLEIDOCRANEAL

}  R1 ANATOMIA TOPOGRAFICA, EMBRIOLOGIA DE LA EXTREMIDAD SUPERIOR
}  R2 VALORACION INICIA, DIAGNOSTICO

}  R3 CONCLUSIONES 

27 comentarios:

  1. Cleidocranial displasia
    Natl J Maxillofac Surg. 2014 Jul-Dec; 5(2): 206–208.
    doi: 10.4103/0975-5950.154838


    la displasia cleidocraneal es una enfermedad autosómica dominante que da como resultado anormalidades esqueléticas y dentales debido a alteraciones en la osificación de los huesos, la clavícula es el hueso más comúnmente afectado y su prevalencia es de un paciente por cada millón nacidos vivos, dentro de los huesos afectados sin el cráneo, la clavícula y los huesos propios de la cara, en cuento a la clavícula la afección de la hipoplasia de la clavícula ocasiona que el paciente pueda juntar o aproximar los hombros anteriormente, otras características clínicas son malformaciones craneales, fontanelas abiertas, sínfisis pubianas ensanchadas y estatura corta, otras malformaciones incluyen dientes supranumerarios, dientes retenidos, retraso en la erupción de la dentición y un paladar alto, en un 10 % de los casos la clavícula se encuentra totalmente ausente en cuanto a un tratamiento ortopédico este es expectante, las malformaciones más graves son las craneofaciales las cuales deben de ser tratadas multidisciplinariamente.

    Comentario personal

    La literatura en cuanto a esta condición medica es poca y los tratamientos están enfocados principalmente en tratamientos odontológicos y maxilofaciales, la conducta ortopédica es solo observación.

    Dr. Guillermo Pérez Jacobo R3

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  2. "Cleidocranial dysostosis" José Francisco Montes Carmona
    Rev Esp Cir Oral y Maxilofacial 2015. Elsevier.

    La disostosis cleidocraneal (CCD) es un síndrome de muy baja frecuencia, que sigue un patrón de herencia autosómica dominante con expresividad variable y en la que es común la afectación de varios miembros de una misma familia. Este trastorno se caracteriza por tratarse de una rara alteración congénita del esqueleto, asociado a hipoplasia o aplasia clavicular, retardo en el cierre de las fontanelas craneales, con morfología braquiocefálica, retraso de la exfoliación de la dentición temporal, erupción retardada de dientes permanentes, presencia de varios supernumerarios y alteraciones morfológicas del maxilar y mandíbula.El abordaje terapéutico más efectivo es el tratamiento ortopédico y ortodóncico lo más temprano posible. Cuando el paciente completa el desarrollo puede ser necesaria la cirugía de piezas dentales incluidas seguido de tratamiento ortodóncico. Si al final del mismo, hay ausencias de piezas dentales puede estar indicado el tratamiento prostodóntico e implantológico.

    Comentario personal: De acuerdo a distintos artículos, los cuales son muchos reportes de caso, este tipo de patología es muy rara y en ocasiones respecto a lo que a Ortopedia se refiere, el diagnóstico y el tratamiento no siempre son sencillos de realizar ya que los pacientes presentan múltiples anomalías las cuales pueden orientar a otro tipo de padecimientos como síndromes poliformativos que cursan con dientes supernumerarios por lo que el tratamiento va enfocado más a la cirugía maxilofacial que a la ortopédica, sin embargo es una enfermedad autosómica dominante que cursa por varias generaciones en las familias por lo que también en importante el estudio genético de estos pacientes ya que el pronóstico no es bueno debido a la mutación del gen RUNX2 (6p21) del factor de transcripción CBFA1 encargado de la diferenciación osteoblástica lo que supone una alteración preferente de la osificación membranosa.

    Paulina Torres García
    Residente del Segundo Año.

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  3. cleidocranial dysplasia
    Tamison Jewett, MD • Associate Professor, Department of Pediatrics, Section of Medical Genetics
    • Wake Forest University School of Medicine • Winston-Salem, NC
    La displasia cleidocraneal es un trastorno autosomico dominante, que afecta el crecimiento oseo, se caracteriza por un cierre retardado de las fontanelas, el subdesarrollo o ausencia de una o ambas clavículas y baja estatura. Ellos pueden tener posicionamiento inusual de las articulaciones de la cadera, las anomalías de
    los huesos de la columna, y la formación inusual de los huesos de la mano.
    el tratamiento se basa principalmente en la ortodomcia y tratamiento maxilofacial, siendo el tratamiento ortopedico enfocado a las posibles complicaciones asociadas con escoliosis o la alta tendencia a tener fracturas.
    dr alejandro santos loyola r3

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  4. Comentario caso clínico Displasia Cleidocraneal
    Dra. Gisela Cleto Zepeda
    Residente de segundo año de Traumatología y Ortopedia

    C. Fang.“A novel single-base deletion mutation of the RUNX2 gene in a Chinese family with cleidocranial displasia” Genetics and Molecular Research 10 (4): 3539-3544 (2011) DOI http://dx.doi.org/10.4238/2011.December.14.5
    La displasia cleidocraneal es un trastorno esquelético autosómico dominante, asociado a la mutaciones del gen del factor de transcripción relacionados con runt-2, en el cromosoma 6p21.
    La clínica típica es cara achatada, frente ancha, abombamiento frontal, hipertelorismo, puente nasal bajo, y un maxilar pequeño, anomalías dentales incluyendo formas irregulares de la dentición, dientes supernumerarios en el maxilar y la mandíbula, maloclusión, formas irregulares de la dentición, espaciamiento amplio en la zona incisivo inferior, gérmenes de dientes supernumerarios, retención de los dientes primarios e insuficiencia erupción de los dientes permanentes.
    La mayoría de los pacientes tienen clavículas anormales que van desde ausencia, hipoplásicas o discontinuas, ausencia parcial o marcado adelgazamiento de una o ambas clavículas, con hombros inclinados. . Esto generalmente lleva a la hipermovilidad de los hombros hasta el punto de que algunos pacientes pueden aproximar sus hombros.
    Otras anomalías esqueléticas incluyen tórax en forma de cono, amplia sínfisis púbica, falanges medias cortas, escoliosis, osteoporosis, valga genua y pie plano.
    Radiologicamente: En cráneo: suturas craneales anchas, mandíbula sobresaliente. Clavículas hipoplásicas, hombros estrechos e inclinados, así como tórax en forma de cono.

    Como conclusión el diagnostico de éste tipo de patología es principalmente clínico, complemetando radiologicamante con proyecciones de las principales áreas afectadas, como lo son cráneo y tórax.

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  5. Omar Muñoz Morales R3TYO
    S. Arun Paul, S. Sibu SimonA review of clinical and radiological features of cleidocranial dysplasia with a report of two cases and a dental treatment protocolJ Pharm Bioallied Sci. 2015 Aug; 7(Suppl 2): S428–S432.
    Diplasia cleidocraneal (cleido =clavicula, displasia =mal formacion. Tambien conocido como Marie y Santons o Scheuthaver Marie Santoin sindrome o distosis mutacional, es rara y puede ocurrir espontaneo o de forma autosomico dominante, esto ultimo secundario al gen RUNX2 localizado en el cromosoma 6p21, este codifica una proteina que normalmente guia la diferenciacion osteoblastica y formacion adecuada de hueso, sin embargo el 40 % de esta enfermedad es espontaneo.afecta a hombres y mujeres por igual. La displasia cleidocraneal se caracteriza por anormalidades del craneo, dientes, mandibula y clavicular, el diagnotico se realiza de forma clinica y radiologica
    Este es un desorden poco comun con prevalencia de uno en un millon nacidos vivos, siendo uno de los hallasgos mas visibles la hipermovilidad de los hombros por la ausencia total o parcial de claviculas.
    Otros datos clinicos son: fontanela abierta,suturas craneales permanecen abiertas, craneo braquiocefalico, hipoplasia de maxilar, asi como huesos nasales y cigomaticos, hipertelorismo , defectos en columna lumbar , pelvis, huesos largos, alteraciones en musculatura por alteraciones en huesos, tambien se asocia en algunso casos a retraso mental.
    Los hallasgos radiologicos se correlacionan con los clinicos y el tratamiento tiene que ser multidisiplinario.
    Complicaciones: infecciones sinusales recirrentes junto con otras infecciones de vias aereas, infecciones de oido asi como perdidad auditiva, caries y otras complicaciones de hueso de mascizo fascial, distres repiratorio, luxacion de hombro y cadera, pie plano y genu valgo
    En conclusion es una entidad rara la cual nececita de un tratamiento multidisiplinario, es una enfermedad que a pesar de sus complicaciones tiene una buena esperanza de vida si es tratada adecuadamente.

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  6. Clinical and image features, and identification of pathogenic gene mutation of two cleidocranial dysplasiafamilies
    Wang GX , Ma LX, Xu WF, Song FL, Sun RP.
    Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2010 Nov;48(11):834-8.
    La Displasia cleidocraneal (CCD ) es una displasia esquelética de origen genetico con herencia dominante causada por mutaciones en el gen del factor de transcripción - codificación de los osteoblastos específica , factor de unión central α1 ( Cbfa1 ) . Existen más de 90 mutaciones en el gen Cbfa1 publicadas hasta la fecha en 500 casos independientes de CCD , incluyendo mutaciones sin sentido , deleciones, inserciones , frameshift y mutaciones de empalme . Sin embargo , la detección de mutaciones del gen Cbfa1 aún está lejos de detenerse, y las mutaciones más novedosas aumentando nuestro conocimiento sobre la patogénesis de la CCD. El objetivo de este estudio fue explorar las características clínicas y de imagen y detectar las mutaciones del gen Cbfa1 en dos familias CCD


    Las características clínicas de los pacientes con CCD incluyen el cierre de las fontanelas , abombamiento frontal , displasia de clavículas , erupción dentaria tarde, y otras anomalías esqueléticas retraso . Radiografía y la TC mostraron la bóveda craneal abultada , fontanelas de patentes , las suturas craneales ancho , múltiples huesos wormianos , displasia dental o aplasia de las clavículas. Se identificaron dos mutaciones , una es nueva mutación missense ( c.1259C > T [ p.T420I ] ) en Cbfa1 gen axón 7 , otros ( c.577C > T [ p.R193X ] ) se informó en los casos chinos con CCD por primera vez .

    Las características clínicas y de imagen de los pacientes en dos familias CCD incluyen el cierre de las fontanelas , abombamiento frontal , displasia de clavículas , erupción dentaria tarde, y otras anomalías esqueléticas retraso . ( 2 ) Se informó que las mutaciones T420I y R193X de Cbfa1 , ampliando el espectro de mutaciones que causan Cbfa1 CCD .

    Conclusion: En esta patologia podemos encontrar un cuadro clinico muy caracteristico en el cual el manejo ortopedico espectante dependiendo de las complicaciones que llegue a presentar el paciente entre las que se encuentra mayor frecuencia en fracturas y la presencia de escoleosis. No es posible prevenir la patologia debido a su origen genetico con daño a los osteoblastos y siendo solo eposible el manejo de las complicaciones en el paciente. Sin embargo considero que no se encuentra mucha informacion de origen ortopedico.
    Dr Miron Vera Roger Alejandro R2TyO

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  7. Cleidocranial Dysplasia - A Case Report
    Nilton Alves
    La displasia claidocraniana se debe a una mutación genética de carácter autosómico dominante. Rara, se caracteriza por una displasia generalizada y que cumple determinadas características fenotípicas. El papel de la ortopedia es el de observación. Realmente no se ha descrito en la literatura si este padecimiento se asocia a otros que afecten al sistema musculoesquelétio y que sean de relevancia para la función (ej. PEVAC, discrepancia de las extremidades, escoliosis, etc.), pero probablemente estos pacientes sean vistos por las mismas causas que la población general.

    DR. Alejandro Iván Lara Díaz
    H. Balbuena

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  8. Management of cleidocranial dysplasia
    Taise Sagisaka
    Journal of the World Federation of Orthodontists 4 (2015) 23e30


    Displasia cleidocraneal (CCD) es una enfermedad autosómica dominante esquelética
    y enfermedad hereditaria por primera vez por Sainton y Marie en 1898. CCD es también conocido como disostosis cleidocraneal, mutacional disostosis, o Marie y la enfermedad de Sainton. CCD es causada por una mutación en el RUNX2 gen que codifica el factor de transcripción que ha sido mapeado en el cromosoma 6p21. Este cromosoma es implicados en la morfogénesis esquelético y en la diferenciación de osteoblastos La prevalencia de CCD es 1 por 1 millón de habitantes con ambos sexos están igualmente afectados. Se tiende a continuar en sucesivas generaciones. Las características radiológicas en niños involucrar a los huesos esfenoides cifóticos, ángulos redondeados gonion, y Huesos wormianos. Las características más comunes están ausentes o hipoplasicas las clavículas, abombamiento frontal, retrasa el cierre de las fontanelas, protrusión maxilar inferior, retrusión del tercio medio facial, dientes supernumerarios, un
    cara braquicéfalos, tarde erupción de los dientes permanentes, y retención prolongada de los dientes primarios. Los dientes supernumerarios son el rasgo dental más común de CCD. La CCD o displasia es un defecto presente al nacer. Es comúnmente perdido clínicamente debido a su baja tasa de ocurrencia y los síntomas extraorales visto pocas veces y trastornos clínicos Un método para corroborar si un paciente ha CCD es observar si el paciente tiene caído los hombros estrechos (debido a la hipoplasia o aplasia clavículas) y la capacidad de mover el hombros hasta la parte frontal del pecho. Otra característica son anomalías de la falange, tarso, metatarso, carpiano y huesos metacarpianos. Además, para lograr un diagnóstico fiable, es necesario para obtener una radiográfica completa, que debe incluir el pecho, panorámica, y las radiografías del cráneo. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico de CCD El análisis un genética molecular El tratamiento y los objetivos pueden variar entre los pacientes dependen de varios factores, tales como la edad en que la paciente fue diagnosticado, las necesidades del paciente y de sus derechos económicos y condiciones sociales. Por lo cual en la parte ortopedia en este tipo de padecimiento es expectativa ya que la prioridad es mas cirugía maxilofacial.

    DR MOISES MORENO
    RESIDENTE DE 2DO AÑO DE ORTOPEDIA

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  9. Multidisciplinary management of cleidocranial dysplasia

    Chimène Chalala a, *, Ziad E.F. Noujeim b, Naji Abou Chebel c, Antoine Saadé

    Journal of the World Federation of Orthodontists

    La displasia cleidocraneal o también llamada disostosis cleidocraneal , displasia osteodental, es una enfermedad autonómica dominante causada por la microdelecion del cromosoma 6p21 y la mutación del gen CBFA1 el cual es esencial en la proliferación de los osteoblastos y la formación dental , l incidencia de de 1 por 100000 habitantes , el primer caso reportado es e 1765 por Martín

    Se distinguen an la CCD por sus siglas en inglés anormalidades en huesos de origen membranoso como lo son clavícula, cara, dientes, y ocasionalmente limitación en el crecimiento de huesos largos , la expresión oral es la falla en la erupción de la segunda dentición y múltiples dientes supernumerarios .

    Clínicamente se puede realizar el diagnóstico con los hallazgos de cara triangular y simétrica , hipertelorismo, cara cóncava de perfil, nariz larga , son capaces de tocar un hombro con el otro, radio lógicamente se encuentra con ap de tórax con ausencia de ambas clavículas , se maneja en el artículo una prueba diagnóstica molecular y genética el cual es el RUNX2 el cual detecta 60-70% de mutaciones.

    En el artículo se maneja que pude ser en un 40 % de los casos de aparición espontánea , no necesariamente puede ser transmitida hereditariamente , y que pude ser transmitida por padre o madre es indistinto

    El artículo habla sobre el tratamiento de las malformaciones dentales pero me pareció bueno para describir la revisión acerca de lo que se trata esta condición genética

    Dr Felipe Solís vergara

    Residente de primer año ortopedia

    Hospital general Xoco

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  10. Characterization of Cleidocranial Dysostosis in a Family
    Nilson Márquez Ibáñez 1 , Elayne E. Santana Hernández
    CCM vol.17 no.4 Holguín oct.-.-dic. 2013



    se transmite con un patrón de herencia autosómica dominante, con displasia generalizada de los huesos y dientes.
    La alteración es caracterizada por la prominencia frontal y parietal, braquicefalia, fontanela anterior abierta y generalmente con cierre tardío de las demás suturas; puede haber macrocefalia; asociado con esto, hay desarrollo tardío o incompleto de los senos accesorios y células aéreas del mastoideo, huesos del esfenoides pequeños, huesos irregulares
    El signo patognomónico es la aplasia o hipoplasia de una o ambas clavículas. Los signos clínicos son inconstantes y en ocasiones, dan lugar a formas incompletas del síndrome, fundamentalmente asociadas a alteraciones craneales, claviculares y pélvicas. A la inspección general destaca un retraso moderado del crecimiento que se traduce en una talla baja adulta; habitualmente menor de 160 cm en varones y de 150 cm en mujeres.
    Las anomalías del músculo esternocleidomastoideo son fosas supra e infraclavicular ausentes, hipoplasia o aplasia de clavículas e hiperfuncionalidad de la articulación del hombro.

    Las alteraciones esqueléticas de este síndrome están bien documentadas radiográficamente en la literatura, pero no es suficiente para la confirmación clínica, los estudios moleculares ayudarían a conocer los genes implicados, esto explicaría la expresividad variable . En esta investigación, es probable que los pacientes presentaran la mutación en el gen MSX2 (5q34-35) que cursa con hipoplasia clavicular, como está definido en estudios recientes

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  11. Familial cleidocranial dysplasia misdiagnosed as rickets overthree generations
    Pediatrics Internacional Official Journal of Pediatric Pediatric Society Japan. 2015.

    1. ASPECTOS GENERALES: La disostosis cleidocraneal (DCC) es un trastorno congénito poco frecuente, que sigue un patrón de herencia autosómico dominante con expresividad variable.
    2. Clínicamente se caracteriza por agenesia o disgenesia clavicular, Tórax acampanado, fontanelas amplias, retraso o ausencia en la osificación de las ramas del pubis e hipoplasia de las alas ilíacas.
    3. Presentación clásica de las alteraciones musculo esqueléticas: hipoplasia de la cintura escapular, con hombros caídos, el hombro tenía gran funcionalidad, que le permitía aproximar los hombros por la línea media anterior del tórax.

    Dr. Parra Alanis ROberto
    R1TyO HG Xoco

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  12. Articulo: The significance of the clavicle on shoulder girdle function
    Van Tongel Alexander, Piepers Iwein, Lieven De Wilde. Journal of shoulder and elbow Surgery (2015) 24, e255-e259.
    La displasia cleidocraneal es una enfermedad esquelética llamada así por las anormalidades craneales y de la clavícula, generalmente se trata de un trastorno autosómico dominante, sin embargo en algunos casos la causa en desconocida. En estos pacientes puede presentarse ausencia congénita parcial o total (hasta en un 10%) de la clavícula, lo que provoca hipermobilidad del hombro, este defecto se presenta hasta en un 80% de los casos.
    El objetivo de este estudio fue evaluar la funcionalidad del hombro en este tipo de pacientes. Los criterios de inclusión fueron: pacientes diagnosticados con displasia cleidocraneal, mayores de 18 años, con ausencia parcial o total.
    Al verse comprometida la anatomía del hombro, al no existir el puntal superior del complejo suspensorio de Goss la biomecánica se ve comprometida, por no existir conexión con el esqueleto axil asi como alteraciones a nivel de la articulación glenohumeral lo que conlleva a una artrosis temprana de la misma. Aunque al aplicar los scores funcionales de hombro, estos no se encuentran con grandes diferencias con las pruebas en pacientes normales.
    Se recomienda evaluar la funcionalidad relacionada con los cambios biomecánicos para futuros estudios. Hay que recordar que las escalas funcionales presentan muchos sesgos al aplicarlos a pacientes con patologías diferentes para lo cual fueron diseñados.

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  13. Manifestation and treatment in a cleidocranial dysplasia patient with a RUNX2 (T420I) mutation

    La displasia creidocranial (DCC) sigue un patron dominante autosomico y es causado por la mutacion del gen RUNX2 que es critico para la diferenciación y función del osteoblasto, su prevalencia es de la DCC es de 1/1,000,000 sin ningún tipo de distinción de genero o raza.
    Las caracteristicas esqueleticas de la DCC son talla corta, hipoplasia o aplasia de la clavicula y, conseceuntemente, hipermobilidad de la escapula. Una pequea caja toraxica en forma de campana y una displasia de la escapula tambien pueden ser encontradas.
    Los pacientes con DCC exiben un prognatismo pseudomandibular que da una deficiencia de la cara media con incidencia elevada de infecciones de los senos paranasales causada por una hipoplasia de los senos maxilares asi como de otitis medias comparados con otros pacientes sin esta condicion.
    Un cierre retrasado de las suturas craneales y de las fontanelas es observada en las radiografias de craneo, especialmente la presencia de hueso wormiano en las suturas coronales y en las suturas lamboideas debido a que estas zonas actuan como centros secundarios de osificación.
    El gen RUNX2 es esencial para la diferenciación de las celulas mesenquimales a osteoblastos y posee un dominico rico en prolina,seronina y treonina y una terminal N con repeticiones de glutamina y alanina. Hay muchos estudios que muestran que la mutacion del RUNX2 es la causa de la DCC, la inactivicacion de este gen en ratones causa un completo deterioramiento en la genereacion osea, tambien se ha reportado que en estos ratos, se presenta fala respiratoria posterior a su nacimiento, mientras que en ratones con mutacion heterocigota para RUNX2, se presenta la hipoplasia de las claviculas y fontanelas.
    El tratamiento aun es controvertido ya que se enfoco principalmente a las deformaciones craneofaciales por posibles problemas respitatorios ya sea infecciones continuas y de repeticion como a insuficiencia respiratoria, mientras que para la hipoplasia de clavicilar el tratamiento conservador se ha segudo por no demostrar una limitacion absoluta de las extremidades toracicas y tener en general buen pronostico para la funcion.

    Dr. Hiroshi Sekisaka Perez
    R2TYO HGB

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  14. Dr. Aldo Josué Agreda Santana
    R1 TYO
    HG DR. RUBÉN LEÑERO
    TÍTULO:Original Article Cleidocranial dysplasia syndrome: clinical characteristics and mutation study of a Chinese family
    AUTOR: Shengguo Wang.Int J Clin Exp Med 2013;6(10):900-907
    El presente artículo habla sobre la la definición de Displasia cleidocraneal abreviado como (CCD) como una rara autosómica domianante. caracterizada por displasia esquelética con amplia variabilidad.
    Históricamente se informó y describio el primer caso por primera vez por Morand en 1766.
    De ahi se desprendio las manifestaciones caracterizadas de CCD como persistentemente abierto o cierre de la fontanela ,clavículas aplásica o hipoplásicas , talla baja y anomalías dentales , de hecho esats manifestaciones son encontradas por los dentistas quienes refieren a este tipo de pacienets, de ahi la importancia para su detección.y se acompaña de anomalias esqueléticas anomalías esqueléticas
    Aunque CCD es autosómica enfermedad dominante, alrededor de un tercio de los casos dispersos y no tienen antecedentes heredofamiliares.
    Las mutaciones en el factor α1 unión central (Cbfa1) , la localización en el cromosoma 6p21, se ha demostrado como la causa de CCD con un total de 62 tipos de Cbfa1 / RUNX2 como agentes causales

    Comos e mencionó en un inicio los dentistas , generalmente son los primeros en encontrar estos casos durante sus examenes de rutina. Aunque fenotipicamente cursa con formas variadas, incluso dentro de una misma familia.

    Por oanterior presentan un caso de 16 años que cuyos hallazgos del dentista lo obligaron a refrir a esta paciente para compeltar dicho diagnóstico , de ahi que el tratamiento en conjunto ostodoncista y quirúrgico sena necesarios.

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  15. Cleidocranial dysplasia with bilateral posterior glenohumeral dislocation: A case-report
    A. Hardy, M.W. Thiong’o, A. Leroy, P. Hardy, C. Laporte
    Revue de Chirurgie Orthopédique et Traumatologique, Volume 101, Issue 1, February 2015, Pages 88-91

    La DCC es una enfermedad heridataria conocida tambien como sindrome de Marie Sainton. La causa es una mutacion en el gen del cromosoma 6p21 RUN X2, el cual codifica un factor de transcricion necesario para la diferenciaion de osteoblastos. Esta mutacion se hereda de forma autosomica dominante con una penetrancia variable, con una prevalencia de 1/1,000,00. Una cuarta parte de los pacientes tienen mutaciones de novo con padres no afectados. La mutacion afecta el proceso de osificacion intramembranos sobre todo en craneo y claviculas. El espectro de ka akteracion de la ateracion de la osificacion incluye: hipoplasia, hipocalcificacion y agenesia completa. Las principaes caracteristicas clinicas se encuentran en el craneo y consisten en un frontal prominente y los huesos occipitales, hipoplasia maxial con anomalias dentales, ausencia de huesos nasales anomaias en los senos paranasales y una fontanela anterior abierta. La agensia clavicular se observa en un 10% de los pacientes que tienen inclinados los hombros e hipermoviles, un pequeño diametro biacromianl y la capacidad para aproximarse los hombros anteriormente, sin embargo esta hipermobilidad no se traduce en una inestabilidad glenohumeral ya que la luxacion glenohumreal como complicacion de DCC es rara y consiste siempre en la variedad anterior.
    La luxacion bilateral posterior es rara pero esta domentada en 61 casas en la literatura internacional. Los principales mecanismo responsables son las convusliones, electrocucion y traumatismos de alta energia. La reduccion bajo anestesia general es el metodo de tratamiento mas ampliamente utilizado, posterior a esta la cirugua puede ser considerada si la lesion osea sobrepasa el 30% de la superficie de la cabeza humeral, en este caso la cirugia implicaria levantar la impactacion y la colocacion de injerto para cubrir el defecto a traves de una abordaje deltopectoral.
    La ausencia congenita de las claviculas resulta en unas escapulas muy pronunciadas lo qie resultaria en una inestabilidad glenohumeral posterior al alterar simplemente la posicion de la cavidad glenoidea en e espacio, otro factor probable es la displasia del ligamento reginal debido a la ausnencia de osificacion clavicular, por lo que los ligamentos no proorcionarian un apoyo adecuado sobre todo en nrotacioon interna maxima.
    Me parece un articulo muy interesante independientemente de ser un reporte de caso por que muenstra una de las posibles complicaciones que puede presentar el paciente a largo plazo y con una expliucacion anatomofuncional.
    Dr. Christian Ramirez Roman
    R2TYO 7287860

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  16. Cleidocranial dysplasia syndrome (CCD) with an unusual finding in a young patient
    CASE REPORT/ BMJ Case Reports 2015; doi:10.1136/bcr-2015-210514/ Parul Singhal1, Anita Singhal2, Cheranjeevi Jayam1, Anila Bandlapalli3

    Las displasias esqueléticas son enfermedades genéticas poco frecuentes, de evolución crónica y sin tratamiento curativo
    La displasia cleido-craneal fue descrito en 1898 por Marie y Saiton. Con posterioridad, otros casos han sido reportados, algunos de ellos en la forma de presentación familiar. La literatura internacional no es abundante en este estado patológico.
    Las displasias esqueléticas son enfermedades poco frecuentes, de origen genético, cuyo diagnóstico se basa casi exclusivamente en elementos clínicos y radiológicos, de evolución crónica y muchas veces progresiva, y sin tratamiento curativo. La displasia cleidocraneal es una afección con alteración preferente de la osificación membranosa, caracterizada por defectos craneales, claviculares y pélvicos. La prevalencia es de uno por millón, aunque se estima un subdiagnóstico.De transmisión autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad clínica variable, presenta elevada frecuencia de casos esporádicos y significativa variabilidad de la expresión fenotípica interfamiliar e intrafamiliar. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen CBFA1/RUNX2, un factor de transcripción que activa la diferenciación osteoblástica, ubicado en el brazo corto del cromosoma 6.
    Es una afección rara en la que suelen coincidir varias anomalías somáticas y viscerales. Las alteraciones que afectan a las clavículas y a los huesos del cráneo son las que predominan en el cuadro clínico y que dan nombre a la enfermedad.
    Los aspectos genéticos del síndrome de disostosis cleido-craneal ya están establecidos y el patrón de herencia encontrado por nosotros coincide con el que informan otros autores.
    El matrimonio entre consanguíneos encontrado en la familia estudiada por nosotros no ha sido reportado en otras series. Los signos clínicos son inconstantes y en ocasiones, dan lugar a formas incompletas del síndrome. La pseudoartrosis congénita de las clavículas y las anomalías morfológicas cráneo-faciales son las alteraciones más frecuentes.
    Las alteraciones esqueléticas de este síndrome están bien documentadas radiográficamente en la literatura. Según Lloyd la pseudoartrosis por displasia clavicular constituye la anomalía más frecuente y plantea que ésta ocurre casi invariablemente en el lado derecho. Herman reportó un paciente con afección clavicular bilateral.
    La displasia de ambas clavículas y la braquicefalia, y la deformidad en huso de las falanges de los pies fueron las alteraciones radiográficas más frecuentemente encontradas.

    Dr Jesús Humberto Alamillo Pimentel R2TYO

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  17. Dr. Gerardo Lugo Residente de segundo año de Traumatología y Ortopedia
    M Trigui, La dysplasie cleidocraˆnienne : rapport de 2 cas et revue de la litte´rature (Cleidocranial dysplasia: Report of 2 cases and literature), EL SELVIER Pediatría Archivo Volumen 18, Número 6, junio de 2011, páginas 672-677.
    La displacia cleidocraneal fue descrita por primera vez en 1765 y es resultado de las anomalías dentales y esqueleticas de los huesos de osificación membranosa (cuello, cara, cráneo) y en menor medida de la columna vertebral y el resto del esqueleto sin predominio de raza ni genero con afeccion de menos de 1: 1 000 000. Siendo una enfermedad autosómica dominantecon penetrancia completa y variabilidad de expresión por la mutación del gen RUNX2 que esta implicado en le desarrollo de los condrocitos y los osteoblastos. Esta mutacion conlleva la disminución de la producción de osteoblastos, proteínas óseas y fosfatasa alcalina, con disminución de la estatura del niño, sordera y predisposición a otitis media, prominencia frontal, hipertelorismo e hipoplasia de la zona medial de la cara con depresiond e la base nasal e hipoplasia maxilar, dientes supernumerarios, persistencia de fontanelay huesos suturales. Displasia en ambas clavículas desde depresión hatsa una franca inclinación (depresión de clavículas) oposición fácil de los hopmbros, hipoplasia paraesternal, laxitud moderada, dedos cortos y anchos, torax estrecho, cónico y anormalidades vertebrales ( escoliosis, cifosis), coxa vara, genu valgo, pies planos, alas iliacas hipoplasicas y osificación tardia de cartílago trirradiado con un aspecto mas amplio de la sínfisis del pubis. Epífisis femoral en forma de gorra de Chef, angulo cervicodiafisiario inferior a 90° y el angulo epifisiario de Hilgenreiner mayor o igual a 60°
    La sospecga de DDC requieren una revisión general de todo el cuerpo enfocados en la anormalidades esperadas así como lostranstornos que requieran un tratamiento especial ya sea por compresión plexo braquial o lesión de la arteria subclavia, lamentablemente en esta patología no hay datos patognomónicos pero las anormalidades claviculares, faciales o de osificación pélvica al ser los mas comunes puede ser considerados como signos clave. Se recomienda un estudio clínico y radiográfico profundo antes del diagnostico de la enfermedad y ante la duda y alta sospecha se sugiere estudio genético. El subdiagnostico se debe a la penetrancia incompleta de la enfermedad genética y buena tolerancia a las anormalidades presentadas.

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  18. Dr. Gerardo Lugo Residente de segundo año de Traumatología y Ortopedia
    M Trigui, La dysplasie cleidocraˆnienne : rapport de 2 cas et revue de la litte´rature (Cleidocranial dysplasia: Report of 2 cases and literature), EL SELVIER Pediatría Archivo Volumen 18, Número 6, junio de 2011, páginas 672-677.
    La displacia cleidocraneal fue descrita por primera vez en 1765 y es resultado de las anomalías dentales y esqueleticas de los huesos de osificación membranosa (cuello, cara, cráneo) y en menor medida de la columna vertebral y el resto del esqueleto sin predominio de raza ni genero con afeccion de menos de 1: 1 000 000. Siendo una enfermedad autosómica dominantecon penetrancia completa y variabilidad de expresión por la mutación del gen RUNX2 que esta implicado en le desarrollo de los condrocitos y los osteoblastos. Esta mutacion conlleva la disminución de la producción de osteoblastos, proteínas óseas y fosfatasa alcalina, con disminución de la estatura del niño, sordera y predisposición a otitis media, prominencia frontal, hipertelorismo e hipoplasia de la zona medial de la cara con depresiond e la base nasal e hipoplasia maxilar, dientes supernumerarios, persistencia de fontanelay huesos suturales. Displasia en ambas clavículas desde depresión hatsa una franca inclinación (depresión de clavículas) oposición fácil de los hopmbros, hipoplasia paraesternal, laxitud moderada, dedos cortos y anchos, torax estrecho, cónico y anormalidades vertebrales ( escoliosis, cifosis), coxa vara, genu valgo, pies planos, alas iliacas hipoplasicas y osificación tardia de cartílago trirradiado con un aspecto mas amplio de la sínfisis del pubis. Epífisis femoral en forma de gorra de Chef, angulo cervicodiafisiario inferior a 90° y el angulo epifisiario de Hilgenreiner mayor o igual a 60°
    La sospecga de DDC requieren una revisión general de todo el cuerpo enfocados en la anormalidades esperadas así como lostranstornos que requieran un tratamiento especial ya sea por compresión plexo braquial o lesión de la arteria subclavia, lamentablemente en esta patología no hay datos patognomónicos pero las anormalidades claviculares, faciales o de osificación pélvica al ser los mas comunes puede ser considerados como signos clave. Se recomienda un estudio clínico y radiográfico profundo antes del diagnostico de la enfermedad y ante la duda y alta sospecha se sugiere estudio genético. El subdiagnostico se debe a la penetrancia incompleta de la enfermedad genética y buena tolerancia a las anormalidades presentadas.

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  19. Disostosis cleidocraneal de Pierre-Marie
    Guerrero-Fernández, J. Servicio de Endocrinología Pediátrica, Hospital Infantil La Paz (Madrid). Noviembre, 2009. WebPediátrica.

    Descrita por primera vez por Pierre Marie y Saiton en 1897. PAtología de alta prevalencia y fácil identificación. Se caracteriza principalmente por la alteración preferente de la osificación membranosa que produce, especialmente defectos craneales, claviculares y pélvicos.
    De herencia autosómica dominante pero existen casos recesivos, con mutaciones del gen RUNX2 (6p21) del factor de transcripción CBFA1 encargado de la diferenciación osteoblástica. Clínicamente muestra retraso moderado del crecimiento, abombamiento frontoparietal con suturas y fontanela anterior amplias, puede haber foramina parietalia, senos paranasales y celdillas mastoideas con desarrollo tardío o incompleto. Cuello alargado, anomalías del esternocleidomastoideo, fosas supra e infraclaviculares ausentes, entre muchas otras características. Destaca la aplasia o hipoplasia clavicular que produce el aspecto de hombros caídos y el relieve de la apófisis coracoides, mismos que propician movimientos atípicos, aproximando los hombros delante del pecho, ocasionalmente presentan costilla cervical. Debe diferenciarse de otros síndromes que cursan con ausencia o hipoplasia bilateral de clavículas, como la displasia cleidofacial, mandíbulo-acral y picnodisostosis. Síndromes de Aase, de Antley-Bixer, de Coffin-Siris, CHILD, Goltz, fucosidosis, progeria, entre otros.

    Dra. Rigel Gutiérrez Ramos, R3TO.

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  20. Cleidocranial dysplasia: clinico-radiological illustration of a rare case

    2014, march

    La displasia cleidocraneal es una rara displasia ósea generalizada en la que se afectan los huesos de procedencia membranosa (clavículas y bóveda craneal), aunque también puede extenderse al resto del sistema esquelético (pelvis, vértebras y extremidades)1,2. Se transmite de forma autosómica dominante, presentando una penetrancia completa y una expresividad variable. Desde hace algunos años se sabe que este trastorno está causado por una mutación en el gen del Runx2, que está localizado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21)3. Sin embargo la frecuencia de casos esporádicos es alta, llegando a alcanzar hasta el 40%. El aspecto fenotípico de los pacientes es bastante característico, observándose un cráneo grande y braquicéfalo, con abombamiento de las zonas frontal y parietal y retraso en el cierre de las fontanelas sagitales, que da lugar a una facies pequeña en relación con el cráneo. Las anomalías dentales son también características y consisten en retraso en la erupción de los dientes y presencia de múltiples piezas supernumerarias que permanecen impactadas de forma permanente en los maxilares4. La hipoplasia o aplasia clavicular es otro de los datos característicos de esta enfermedad. La ausencia completa de ambas clavículas sólo se observa en contadas ocasiones, siendo lo habitual la presencia de hipoplasia clavicular, fundamentalmente en su extremo acromial. Sin embargo, la funcionalidad del hombro es muy buena, pudiendo los pacientes realizar movimientos que no hacen las personas sanas, como por ejemplo aproximar y poner en contacto los hombros por delante del tórax. Otros hallazgos incluyen la presencia de un tórax campaniforme, el agrandamiento de los huesos frontales y occipitales, la hipoplasia de la pelvis y de las falanges distales y la corta estatura

    Se describe en la literatura que, para el diagnóstico prenatal, este trastorno esquelético incluye: hipoplasia clavicular, ausencia de osificación de los huesos parietales del cráneo y una muy pobre osificación de los huesos frontales y púbicos. Se observa también una restricción del crecimiento que afecta solamente a los huesos largos.15, 16 Otros autores opinan que sólo los casos con fractura clavicular o alteración en su integridad física y la presencia en la historial familiar, son probable de ser detectados prenatalmente

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  21. Disostosis cleidocraneal. Revisión de once casos en cinco generaciones☆
    Cleidocranial dysostosis. a review of 11 cases in five generations
    D. Mata Zubillaga†, , S. Lapeña López de Armentia
    Servicio de Pediatría y Neonatología. Complejo Asistencial de León. León. España

    Palabras clave
    Disostosis, Cleidocraneal, Displasia, Craneofacial, Clavicular
    INTRODUCCIÓN
    La disostosis cleidocraneal es una entidad poco frecuente, que sigue un patrón de herencia autosómico dominante con expresividad variable1 y en la que es común la afectación de varios miembros de una misma familia. Se define por una serie de alteraciones típicas1–4, entre las que se encuentran la ausencia total o parcial de clavículas, alteraciones óseas craneales, facies característica (hipertelorismo, seudoprognatismo), malformaciones dentales, hipoacusia de transmisión, etc. Presentamos una familia con 11 miembros afectados de disostosis cleidocraneal, abarcando cinco generaciones.
    Los estudios complementarios realizados demostraron ecografía cerebral y abdominal y cariotipo en sangre normales; radiografías craneales, en las que se aprecia la prominencia occipital, y la radiografía de tórax, en la que se constata la agenesia clavicular y se observa la imagen de tórax acampanado.

    Según los hallazgos clínicos y radiológicos, se realiza el diagnóstico de disostosis cleidocraneal.
    Tras el diagnóstico se inicia el estudio de la familia para comprobar si existen otros miembros afectados. Los padres no presentan cosanguinidad. Tiene un hermano mayor no afectado del síndrome. En la familia paterna no hay casos.

    Todos los miembros afectados, salvo tres, viven en la actualidad y desarrollan una vida normal.

    DISCUSIÓN
    Ya descrita en 1898 por Marie y Saiton5, la disostosis cleidocraneal es una entidad poco frecuente en la que se observa agrupación familiar por su patrón de herencia autosómico dominante1, aunque se ha descrito casos esporádicos. La mutación más frecuente se encuentra en el gen CBFA1/RUNX2, localizado en el cromosoma 6p216–11. Existe una correlación entre el fenotipo y el genotipo

    Se define por la agrupación de una serie de anomalías1–5. La más frecuente es la agenesia o disgenesia de clavículas. A ella se asocian anomalías craneales, como hipoplasia del maxilar superior y fontanela de gran tamaño, facies caracterizada por hipertelorismo, seudoprognatismo y epicanto, problemas dentales e hipoacusia. Puede asociarse la presencia de forámenes en huesos parietales, otitis media de repetición o alteración de la cadera, por la cual es frecuente la realización de cesárea. Las alteraciones de las clavículas permiten una facilidad anormal para oponer y juntar los hombros y, asimismo, la enfermedad se caracteriza por sínfisis del pubis amplia, falanges medias de los quintos dedos de las manos cortas y, a menudo, malformaciones vertebrales.

    Es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante ecografía en embarazadas afectadas. Ante la sospecha clínica de disostosis cleidocraneal en un recién nacido, es conveniente estudiar la presencia de esta entidad en otros miembros de la familia, debido a su patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable.

    En resumen, podemos afirmar que hemos llegado a las siguientes conclusiones: 1) el diagnóstico del síndrome se realiza según hallazgos clínicos y radiológicos; 2) las alteraciones tributarias de tratamiento son la hipoacusia, los problemas dentales y la artrosis, y 3) ante el diagnóstico del síndrome es importante realizar un estudio de la familia


    Dr. Raul Bayo del Castillo r3tyo

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  22. Embryology of the upper limb. Mohammad M. Scott H. Journal of Hand Surgery. Vol 34A. 2010


    Desde el punto de vista molecular, el desarrollo de las extremidades superiores ocurre en 4 pasos: Primero se produce una proteína por la célula, posteriormente esta proteína producida por la célula se une a receptores específicos.


    Esta unión lleva a cambios intracelulares, y factores específicos de transcripción llevan la señal al núcleo de la célula.
    Los factores de transcripción posteriormente se unen al ADN y llevan a la expresión de nuevos genes blanco.


    La notocorda expresa el gen Sonic hedgehog (Shh), el cual regula la iniciación del esbozo de extremidad.
    El esbozo de la extremidad es un crecimiento del mesodermo somático (el cual forma los músculos, nervios y vasos) y de la placoda lateral de mesodermo (la cual formara hueso, cartílago y tendón) dentro de la capa de ectodermo.


    La aparición del esbozo de mesodermo ocurre a los 26 días de la concepción, cuando el embrión mide 4 mm de longitud.

    Poco después de la aparición del esbozo, las células precursoras de cartílago se acumulan en el centro, mientras que otras células de tejido conectivo (tendones y músculos) se acumulan en la periferia.

    Esta especialización de los linajes celulares es una función de las señales que interactúan entre FGF y WNT.


    En las extremidades superiores, todos los huesos son endocondrales, excepto las falanges distales, las cuales son elementos de esqueleto membranoso. El proceso de condrificación en la extremidad superior ocurre desde proximal a distal, empezando con el humero (36 días después de la concepción) y finalizando en las partes proximales de las falanges distales (50 días de la concepción)


    El desarrollo de las articulaciones ocurre por represión de la condrogénesis en los sitios de las futuras articulaciones; zonas donde actuan las proteínas WNT4, WNT14 y el factor 5 de crecimiento y diferenciación.

    R1TYO Medina Garnica Salvador
    Hospital General Rubén Leñero

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  23. Cleidocranial dysplasia: clinico-radiological illustration of a rare case
    Ravi Prakash S. Mohan, Gundareddy N. Suma, Shirin Vashishth and Sumit Goel
    Journal of Oral Science, Vol. 52, No. 1, 161-166, 2010


    CCD es una condición autosómica dominante caracterizada
    por displasia generalizada de los huesos y los dientes. Es una afección con alteración preferente de la osificación membranosa, caracterizada pordefectos craneales, claviculares y pélvicos. La prevalencia es de uno por millón, aunque se estima un subdiagnóstico. De transmisión autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad clínica variable, presenta elevada frecuencia de casos esporádicos y significativa variabilidad de la expresión fenotípica interfamiliar e intrafamiliar. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen CBFA1/RUNX2, un factor de transcripción que activa la diferenciación osteoblástica,
    ubicado en el brazo corto del cromosoma 6.
    Las manifestaciones más características son cráneo grande y braquicéfalo, fontanelas amplias y suturas abiertas con retardo en su cierre y persistencia hasta la adolescencia y adultez, facies peculiar
    y pequeña, retraso en la erupción de dientes caducos y permanentes, con malposición por exceso y maloclusión, hipoplasia o aplasia de clavículas e hiperfuncionalidad de la articulación del hombro. El
    desarrollo neuromadurativo y la expectativa de vida son normales, con una talla alcanzada en la adultez de 165 cm en hombres y 156 cm en las mujeres.Las nprincipales complicaciones son otitis media
    aguda recurrente (62%) e hipoacusia(38%), secundarias a hipoplasia del macizo facial y de los senos maxilares (son indicación de evaluación auditiva al nacimiento y durante la infancia), anormalidades dentarias que requieren intervención especializada y ortopédicas, principalmente escoliosis, genu valgo y pie plano. Las fracturas no son una complicación frecuente de la displasia cleidocraneal.

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  24. DR. GIOVANNI PACHECO R1 TyO

    Cleidocranial dysostosis. a review of 11 cases in five generations
    Servicio de Pediatría y Neonatología. Complejo Asistencial de León. León. España

    S. Lapeña López de Armentia , 31 marzo 2008




    La displasia cleidocraneal tambien conocida como disostosis cleidocraneal, o sindroime de Marie Sainton fue descrita por primera vez en 1766 por Morand, y posteriormente en 1897, por Pierre Marie y Sainton
    cabe mencionar que es una enfermedad musculoesqueletica de transmisión autosomica dominante, tiene una prevalencia de 1 en 100,000 casos, y no tiene predilección por sexo o raza, es un sindrome infrecuente donde pueden coincidir anomalias somaticas y viscerales, las alteraciones en las claviculas y en craneo, son mas caracteristicas y de ahi su noembre.

    En estudios cromosomicos recientes se ha descubierto que su origen es por mutación del gen CBFA1/RUNX2, ya que este es un factor de transcripción que activa la diferenciación osteoblastica ubicado en el brazo corto del cromosoma 6 p 21.

    en este articulo se exponen 11 casos en una sola familia que comoprende 5 generaciones. Donde se concluye que a lo largo de estos años, debemos entender que las afectaciones no son solo a nivel clavicular y craneal, si no trae consigo multiples alteraciones como la hipoacusia debido a la mala formación de martillo yunque y estribo, así como las alteraciones de la pelvis. con ausencia o retrazo en la osifiucación de las ramas isquipubicas o iliopubicas, teniendo gran dificultad para la marcha.

    Desde mi opunto de vista es un caso muy interesante aunque con pocas opciones terapeuticas pues a pesar de tantas anomalías el paciente generalmente no se compromete su vida, y por lo mkismo se busca poca atención clinica, o medica, y por lo mismo nosotros como personal de salud, tenemos pocas ociones terapeuticas que ofrecerle a estos pacientes.




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  25. Sakhi, et al. CLINICAL SPECTRUM OF CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA. National Journal of Community Medicine 2010, Vol. 1, Issue 2

    Se trata de una anomalia genetica rara con multiples defectos esquleticos, el mas sobresaliente la falta parcial o total de clavículas. Descrito por primera vez en 1898, actualmente se han reportado mas de 1000 casos en la literatura. Principalmente afecta a los huesos con sosificacione ndocondral como la clavicula y los huesos calvarios.
    Se les observa una hipermobilidad de los hombros, un torax pequeño en forma de campana, el maxilar y los senos paranasales no se desarrollan del todo, suelen tener una dentadura mixta e hipertelorismo.
    Los hallazgos dentales, la falta de clavículas, la estatura corta y las facias características, son lo necesario para realizar el diagnostico.
    De todas las anormalidades las que con mayor frecuencia se tratan son las dentales, con la remoción de los dientes supernumerarios y enclaustrados.

    Dr Martin Palavicini R2O

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  26. Cleidocranial Dysplasia : Underdiagnosed and Misdiagnosed ?
    L. Mehta and I.C. Verma
    Genetics Unit, Department of Pediatrics, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi J Pediatr 2011
    displasia cleidocraneal es un trastorno generalizado de la osificación del hueso, los principales sitios de presentación el cráneo y las clavículas. Dos pacientes, se describen en los que se considera una variedad de trastornos antes de que el diagnóstico se realizó en el base de las características radiológicas. Es posible que se infradiagnostique, debido a sus efectos clínicos relativamente benignos. Se debe considerar en el diagnóstico diferencias de talla baja con características de inmadurez esquelética como cráneo anormalmente grande. La descripción clásica, estableció el modo de herencia como autosómica dominante. El término "disostosis" implica anormalidad de un hueso individual particular y en vista de la la naturaleza generalizada del trastorno, esto tiene ha descartado y la condición es ahora conocido como "displasia cleidocraneal". Ya está es un fracaso generalizado de la osificación de la línea media lo que resulta en las características de la fontanela, sutura metópica, deformidad nasal, no unión de la sínfisis mandibular, bipartita hioides, hipoplasia o ausencia de las clavículas, espina bífida y el cierre retardado de la sínfisis pélvica debido a sus sintomatología es quizás infradiagnosticada. Puede acompañarse de dentición anormal, pérdida de la audición, estatura baja y complicaciones durante el parto debido a la anormalidad de la pelvis. Los pacientes pueden ser propensos a las dislocaciones de la articulaciones de los hombros, la cadera y el codo. Altura final alcanzado por los niños con la condición se reporta significativamente inferior. Por lo cual se concluyo sobre la importancia de pensar en esta patología al observar un paciente con estas características.

    Dr Daniel Aguilar Lopez R2 tyo

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  27. Cleidocranial dysplasia: Etiology, clinicoradiological presentation and management
    İsmet Rezani Toptancı1
    , Hakan Çolak2
    , Serhat Köseoğlu3

    La displasia cleidocraneal (CCD) es una enfermedad autosómica dominante, es una displasia esquelética caracterizada por clavículas anormales, dientes supernumerarios, baja estatura, y una variedad de cambios esqueléticos.
    La displasia es causada por la mutación en el gen 6p21 que codifica el factor de transcripción Cbfa1, . La apariencia radiológica de CCD es casi suficiente para el diagnóstico. Varias características que son evidentes en las radiografías son múltiples erupciones dentales anormales, una rama ascendente estrecha, un cigomático delgado arco con una inclinación a la baja severa, pequeños o ausentes senos maxilares, la formación de quistes con dientes supernumerarios principalmente en la región premolar,
    Las radiografías del cráneo muestran braquicefalia, una persistente fontanela anterior abierta, las suturas craneales abiertas, esfenoides pequeño, y engrosamiento especialmente en el occipucio y huesos suturales. Respecto al tratamiento se sugieren protesis dentales y eliminacion de supranumerarios, Si la densidad ósea es inferior al normal, el tratamiento con suplementos de calcio y vitamina D debe ser
    considerado. Tratamiento preventivo de la osteoporosis debe iniciarse a una edad temprana, ya ósea máxima la densidad mineral se consigue en la segunda y tercera
    década. Por lo tanto, el diagnóstico precoz de CCD es beneficioso para la pronta intervención, que será de gran influencia para la mejor restauración de la estética craneofacial, por eso es importante que los individuos con CCD deben tener seguimiento por un equipo de especialistas.

    Luis Manuel Alanis Ocadiz
    R1 TYO

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