(Caso hipotético)
FICHA DE IDENTIFICACION
Edad: 20 años,
Sexo: Masculino
Estado civil: Soltero
Ocupación: Estudiante
Religión: Católico
ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES
Interrogados y Negados
ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLOGICOS
Habita en casa propia hecha de materiales perdurables, cuenta con todos los servicios intra y extradomiciliarios, promiscuidad y hacinamiento: negativo; zoonosis: negativo. Baño diario cambio de ropa diario. Inmunizaciones: completas, grupo y Rh: desconoce.
ANTECEDENTES PERSONALES PATOLOGICOS
Síndrome de Hunter con manejo a base de AAS 100mg cada 24hrs.
Infectocontagiosos: negados
Transfusionales: negado
Traumáticos: negado
Alérgicos: negado.
PADECIMIENTO ACTUAL:
Refiere inicio de padecimiento 24hrs previos a su ingreso presenta durante la marcha trauma de alta energía por mecanismo de atropellamiento por vehículo automotor tipo compacto contundiendo en cara posterior de miembro pélvico izquierdo en muslo, siendo proyectado 3 metros aproximadamente, evoluciona con dolor , crepitación incapacidad para el apoyo y la marcha. No refiere pérdida de estado de alerta. Recuerda evento. Acude a valoración auxiliado por servicio paramédico tiempo de traslado aproximado de 45minutos, con inmovilización de miembro lesionado.
EXPLORACION FISICA:
Consciente orientado, tranquilo, fascie de característica mongólica, marcha no valorable. Macrocefalico, pupilas isocóricas y normoreflecticas, nariz en silla de montar, hipoacusia bilateral uso de aparato auditivo, macroglosia, mucosa oral con adecuado estado de hidratación, cuello corto, tórax en quilla, abdomen globoso. Extremidades toráxicas: íntegras simétricas manos en garra. Extremidades pélvicas: íntegras asimétricas a expensas de miembros cortos extremidad derecha deformidad equimosis dolor, a nivel de muslo tercio medio, fuerza muscular no valorable, sensibillidad no valorable. Extremidad contralateral sin alteraciones.
DIAGNOSTICO:
Mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome
de Hunter
Fractura mediodiafisaria de fémur izquierdo 32A2.2 de AO
•
RI:
–
Anatomía y clasificación AO para fracturas de fémur
–
Características de Sx de Hunter
–
Metabolismo óseo y alteraciones de este por
mucopolisacaridosis
•
R2:
–
Opciones de tx en base a fractura considerando
patología de base
•
R3:
–
Complicaciones
•
R4:
–
Meta-análisis
me parece que el tratamiento mas adecuado aun con la enfermedad de base seria el de un clavo intramedular fresado ( en algunos articulos demuestra la superioridad en menor tiempo de consolidacion con fresado)siempre y cuando se cuente con el material de medida adecuada ya que el grosor de su cortical es propensa a no soportarlo en tal caso optaria por una placa
ResponderEliminarhttp://www.cirugia-osteoarticular.org/adaptingsystem/intercambio/revistas/articulos/2347_Art58.pdf
Functional outcome of diaphyseal fractures of femur managed by closed intramedullary interlocking nailing in adults.
ResponderEliminarM. K. Deepak, Karun Jain, Kumardev A. Rajamanya, Pratik R. Gandhi, C. S. Rupakumar, R. Ravishankar Vol. 11, January-March, 2012
Con el advenimiento enclavamiento intramedular, se ha ampliado el espectro para el tratamiento de las lesiones de la diáfisis femoral. El uso de clavos minimiza la incidencia de discrepancias de longitud de las piernas, de rotación y deformidades angulares. El clavo intramedular, con su ubicación cerca del centro de fémur, puede tolerar flexión y cargas de torsión mejor que las placas y el mecanismo de bloqueo proporciona menos tensión y el estrés de cizalla de placas. El clavo intramedular es un dispositivo de carga compartida. Disminuye la osteopenia como con las placas que, que es una característica de las placas de soporte de carga. Se prefiere la técnica clavado cerrado porque no hay daños a tejido blando y el entorno biológico alrededor de la fractura está mínimamente dañado. Otra característica importante del enclavamiento intramedular es la posibilidad de deambulación precoz del paciente que reduce las complicaciones de la estancia prolongada en cama.
Complicaciones de fracturas diafisarias de fémur tratadas con clavos
ResponderEliminarcentromedulares bloqueados. Experiencia en el Centro Médico Naval, México
El fémur es el hueso más grande y fuerte del ser humano; su fractura, es un evento grave resultado de la aplicación de un traumatismo de alta energía. Comúnmente se
asocia con accidentes vehiculares, con lesiones por proyectiles de arma de fuego o como consecuencia de traumatismo directos, Esta fractura se presenta con más frecuencia en adultos jóvenes debido a la mayor dinámica socioeconómica de este grupo etario, aunque su frecuencia aumenta genéricamente en toda la población.
La inmensa mayoría de fracturas de fémur tratadas mediante clavos centromedulares bloqueados consolidan sin mayores problemas.Se menciona en la literatura un tiempo de consolidación en promedio de 18 semanas con una media de 12 a 24 semanas.
Sin embargo está documentado un número significante de complicaciones que se relacionan directamente con: El criterio de manejo inicial de la fractura, con dificultades relacionadas al procedmiento quirúrgico, y con errores en la selección del implante.
las fallas que mas se presentaron en cuanto al tratamiento fueron
falla del implante, refractura, retardo de la consolidacion y pseudoartrosis, complicaciones neurologicas, deformidades angulares, rotacionales, acrotamientos, complicaciones vasculares, infeccion, complicaciones mixtas.
DR. GUILLERMO PEREZ R3
Guía de practica clínica para el tratamiento del síndrome de Hunter
ResponderEliminarE. Guille ́n-Navarro et al / Med Clin (Barc). 2013;141(10):453.e1–453.e13
El síndrome de Hunter (SH), o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) debida a mutaciones en el gen IDS. La deficiencia de la I2S ocasiona un bloqueo en el proceso de degradación de los mucopolisacaridos o glucosaminoglucanos (GAG) dermatán-sulfato y heparán- sulfato en los lisosomas citoplasmáticos, lo que da lugar a su acumulación en las ce ́ lulas de diferentes tejidos. Esto provoca una alteración celular funcional y orgánica generalizada, y una eliminación aumentada de estos GAG en orina.
El gen IDS se encuentra localizado en el cromosoma X (locus Xq28) y consta de 9 exones. clásicamente se ha considerado transmitida por mujeres portadoras asintomáticas y padecida por varones hemicigociticos. Su incidencia estimada oscila entre un caso por cada 49.000-526.000 recién nacidos vivos varones.
Se trata de una enfermedad de carácter multisistemico Los síntomas mas comunes incluyen: facies tosca, deformidades esqueléticas progresivas, hepatoesplenomegalia, anomalías respiratorias de tipo obstructivo (infiltración del tejido adenoide que origina hipertrofia amígdalar, rinitis y otitis) y de tipo restrictivo (por disfunción torácica debida a deformaciones costales y vertebrales), afectación cardiaca (afectación valvular e hipertrofia miocárdica), y complicaciones neurológicas (sordera, hidrocefalia comunicante, compresión medular y síndrome del túnel carpiano). La esperanza de vida depende de la gravedad de la enfermedad. Los pacientes con fenotipos leves pueden sobrevivir hasta la quinta o sexta década de la vida, aunque lo mas común es que la muerte se produzca en la segunda o tercera de ́cada, principalmente por complicaciones respiratorias o cardiacas.
Una vez detectada la presencia de signos y síntomas presentes en el SH, la sospecha debe ser confirmada por análisis bioquímicos y/o genéticos. El examen complementario mas sencillo es la investigación de valores aumentados de GAG en orina. El análisis enzimático debe realizarse en centros de referencia especializados y con experiencia contrastada considerándose un diagnostico de SH cuando la actividad enzimática es menor del 10% del valor mínimo del intervalo de normalidad del laboratorio que realiza la prueba.
Tratamiento sintomático Los problemas óseos requieren de la participación de ortopedistas, traumatólogos y rehabilitadores para la prevención y corrección de las lesiones Oseas y de las deformidades secundarias. La fisioterapia ayuda a mejorar tanto la resistencia como la flexibilidad de algunas articulaciones, y debe realizarse una o 2 veces por semana como mínimo. Pueden ser necesarias intervenciones para la fijación de la columna, liberación de tendones en las manos y, en ocasiones, cirugía de la cadera. Estas medidas deben completarse con las medidas encaminadas a conseguir una adecuada mineralización ósea: ejercicio físico, actividades al sol y vitamina D o bisfosfonatos cuando sean necesarios.
En la actualidad existen 2 tratamientos específicos: Trasplante de progenitores hematopoyéticos y Tratamiento de sustitución enzimática
DR MOISES MORENO MARTINEZ
RESIDENTE DE 2do AÑO DE TRAUMATOLOGIA Y ORTOPEDIA
Guía de practica clínica para el tratamiento del síndrome de Hunter
ResponderEliminarE. Guille ́n-Navarro et al / Med Clin (Barc). 2013;141(10):453.e1–453.e13
El síndrome de Hunter (SH), o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) debida a mutaciones en el gen IDS. La deficiencia de la I2S ocasiona un bloqueo en el proceso de degradación de los mucopolisacaridos o glucosaminoglucanos (GAG) dermatán-sulfato y heparán- sulfato en los lisosomas citoplasmáticos, lo que da lugar a su acumulación en las ce ́ lulas de diferentes tejidos. Esto provoca una alteración celular funcional y orgánica generalizada, y una eliminación aumentada de estos GAG en orina.
El gen IDS se encuentra localizado en el cromosoma X (locus Xq28) y consta de 9 exones. clásicamente se ha considerado transmitida por mujeres portadoras asintomáticas y padecida por varones hemicigociticos. Su incidencia estimada oscila entre un caso por cada 49.000-526.000 recién nacidos vivos varones.
Se trata de una enfermedad de carácter multisistemico Los síntomas mas comunes incluyen: facies tosca, deformidades esqueléticas progresivas, hepatoesplenomegalia, anomalías respiratorias de tipo obstructivo (infiltración del tejido adenoide que origina hipertrofia amígdalar, rinitis y otitis) y de tipo restrictivo (por disfunción torácica debida a deformaciones costales y vertebrales), afectación cardiaca (afectación valvular e hipertrofia miocárdica), y complicaciones neurológicas (sordera, hidrocefalia comunicante, compresión medular y síndrome del túnel carpiano). La esperanza de vida depende de la gravedad de la enfermedad. Los pacientes con fenotipos leves pueden sobrevivir hasta la quinta o sexta década de la vida, aunque lo mas común es que la muerte se produzca en la segunda o tercera de ́cada, principalmente por complicaciones respiratorias o cardiacas.
Una vez detectada la presencia de signos y síntomas presentes en el SH, la sospecha debe ser confirmada por análisis bioquímicos y/o genéticos. El examen complementario mas sencillo es la investigación de valores aumentados de GAG en orina. El análisis enzimático debe realizarse en centros de referencia especializados y con experiencia contrastada considerándose un diagnostico de SH cuando la actividad enzimática es menor del 10% del valor mínimo del intervalo de normalidad del laboratorio que realiza la prueba.
Tratamiento sintomático Los problemas óseos requieren de la participación de ortopedistas, traumatólogos y rehabilitadores para la prevención y corrección de las lesiones Oseas y de las deformidades secundarias. La fisioterapia ayuda a mejorar tanto la resistencia como la flexibilidad de algunas articulaciones, y debe realizarse una o 2 veces por semana como mínimo. Pueden ser necesarias intervenciones para la fijación de la columna, liberación de tendones en las manos y, en ocasiones, cirugía de la cadera. Estas medidas deben completarse con las medidas encaminadas a conseguir una adecuada mineralización ósea: ejercicio físico, actividades al sol y vitamina D o bisfosfonatos cuando sean necesarios.
En la actualidad existen 2 tratamientos específicos: Trasplante de progenitores hematopoyéticos y Tratamiento de sustitución enzimática
DR MOISES MORENO MARTINEZ
RESIDENTE DE 2do AÑO DE TRAUMATOLOGIA Y ORTOPEDIA
PROTOCOLO DE ACTUACIÓN
ResponderEliminarEN LAS MUCOPOLISACARIDOSIS
A González-Meneses López, A Barcia Ramírez, JL Díaz Rodríguez
González-Meneses López A, Barcia Ramírez A, Díaz Rodríguez JL. Protocolo de actuación en las mucopolisacaridosis.
Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:24-36.
PARA ENTENDER ESTA PATOLOGIA Y PODER DEFINIR EL TIPO DE TRATAMIENTO IDEAL CONSIDERO PRIMERO SE DEBE HACER UNA REVISION SOBRE LA PTOLOGIA DE BASE, FISIOPTAOLOGIA, Y CONOCER COMPLICACIONES DE LA MISMA PARA PODER ORIENTAR UN TRATAMIENTO ADECUADO
Intramedullary Nailing of the Femur: Current Concepts
ResponderEliminarConcerning Reaming. Matthew I.J Orthop Trauma Volume 23, Number 5 Supplement, May/June 2009
La fractura de fémur es un evento grave producido por mecanismos de alta energía.
Usualmente estas lesiones son tratadas con clavos centromedulares bloqueados. En la gran mayoría de pacientes se obtiene una adecuada consolidación.
Sin embargo las complicaciones que se llegan a presentar con el uso de estos implantes pueden ser graves e incluso llegan a amenazar la vida.
Embolismo graso
Hipoxia, confusión, petequias. Extravasación de émbolos a circulación secundarios a fresado intramedular, continuando en circulación hasta por 72h luego de cirugía. Embolismo graso no siempre produce síndrome de embolismo graso. Síndrome de Distrés respiratorio del adulto
Definida como edema pulmonar sin hipertensión pulmonar e hipooxemia PaO2:FiO2 ratio # 200 mm Hg
Pape1993;en pacientes con trauma múltiple existe aumento de 33% del SDRA y un 21% mortalidad contra 7.7% and 4%, respectivamente en pacientes sin lesión pulmonar. teorías: Exposición de polimorfonucleares a ácidos oléicos; aumento de expresión de complejos de adhesión (CAM 1, CD 18) lo cual modifica la cinética de los PMN.Inicio de respuesta inflamatoria sistémica; SIRA. Elevación de los niveles de IGF-1 31.5% y TGF-b1 de 54,2% compativamente con factores de crecimiento encontrados en injertos de cresta ilíaca.
DRA. MARÍA FERNANDA LÓPEZ MEDINA R3
Orthopaedic aspects of mucopolysaccharidoses. Klane K. White. Rheumatology 2011;50:v26v33.
ResponderEliminarLas anormalidades esqueléticas son una manifestación temprana y frecuente de la mayoría de las mucopolisacaridosis, con variación del compromiso esquelético dependiendo del subtipo de MPS. La mayoría de los pacientes exhibe disostosis múltiple, cráneo voluminoso, epífisis hipoplásicas, diáfisis engrosadas y metacarpianos en forma de bala. Es frecuente también encontrar displasia de cadera y genu valgo. Conforme avanza la enfermedad puede presentarse compresión de la médula espinal severa que puede poner en riesgo la vida.
En el caso del paciente actual, que requiere manejo quirúrgico debido a la fractura diafisiaria de fémur, debe valorarse el implante adecuado ya que puede existir deformidad angular en la extremidad inferior afectada, así como displasia de la porción proximal femoral que dificulte la introducción de un implante intramedular anterógrado, adempas de que requiere una minuciosa planeación quirúrgica, pues presenta talla baja y es indispensable la fijación con un implante de medidas adecuadas. Se debe asimismo valorar riesgo beneficio pues cualquier intervención quirúrgica que amerite anestesia general puede ser complicada debido a la vía aérea tan difícil con que cuentan estos pacientes.
Rigel Gutiérrez Ramos
Residente de tercer año
Hospital General Rubén Leñero
R1 Gutierrez,trata de un grupo de enfermedades debidas a la alteración enzimática en el catabolismo de los glucosaminoglucanos4. Los pacientes con MPS presentan habitualmente una facies tosca típica, visceromegalia, enfermedad ósea (disostosis múltiple), contracturas articulares, retraso metal, cardiopatía, infecciones respiratorias, opacidad corneal, hipoacusia y hernia umbilical e inguinal
ResponderEliminarMANIFESTACIONES OSTEOARTICULARES DE LAS ENFERMEDADES POR DEPÓSITO LISOSÓMICO, revista de semiologia espanola, reumatologia
Femoral shaft fractures in adults.
ResponderEliminarA, Trompeter, K. Newman. Orthopaedics and trauma. 2013. Elsevier.
La diafisis femoral se encuentra angulada en el plano sagital, hacia anterior. La corteza es mas delgada en la region posterior, de la misma forma es la cara de compresion del hueso en el plano sagital, y ademas es ahi donde se encuentra la linea aspera. Distalmente la corteza se adelgaza y se expande hacia la metafisis. Proximalmente la anatomia femoral se caracteriza por la cabeza, cuello y trocanteres.
El eje central anatomico del cuello se encuentra anterior al eje central anatomico de la diafisis en el plano sagital, esto explica porque el punto de entrada se encuentra en la region anterior. El angulo cervicodiafisario es de 130 grados en el plano coronal.
El aporte sanguineo de la cabeza femoral va desde el anillo anastomotico alrededor de la base del cuello, el cual atraviesa la fosa piriforme. La irrigacion sanguinea hacia la diafisis es proporcionada por la alta presion del sistema endostico (de los vasos nutricios) y la baja presion del sistema periostico (de las areas de union muscular), aportando 2/3 y 1/3 del aporte sanguineo cortical respectivamente.
La clasificacion AO utiliza un codigo alfanumerico para describir el hueso implicado, el segmento del hueso, y el patron de la fractura.
Para la diafisis femoral (hueso 3 segmento 2), los patrones de la fractura se describen como simples A, con tercer fragmento B, y complejas C, con posteriores subdivisiones. Winquist describio el grado de conminucion en la fractura, ademas del grado de la continuidad o contacto entre las corticales. La clasificacion de Winquist se ha modificado para incluir la perdida segmentaria de hueso, asi como las fracturas simples.
R1TYO Medina G.
Osteoimmunology in mucopolysaccharidoses type I, II, VI and VII.
ResponderEliminarImmunological regulation of the osteoarticular system in the course
of metabolic inflammation
Osteoarthritis and Cartilage 21 (2013) 1813e1823
debido a todos los cambios estructurales, que tienen los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I, II, VI y VII, como este paciente, se deben tomar en consideración, el material de osteosíntesis adecuado, el que condicione menos manipulación, asi como menos agresión ósea, por lo que se puede considerar el uso de clavo no fresado, sin embargo por el tamaño de la diáfisis asi como del canal medular debemos también considerar el uso de clavo para humero o una placa.
El síndrome de Hunter se trata de una enfermedad de carácter multisistemico Los síntomas mas comunes incluyen: facies tosca, deformidades esqueléticas progresivas, hepatoesplenomegalia, anomalías respiratorias de tipo obstructivo (infiltración del tejido adenoide que origina hipertrofia amígdalar, rinitis y otitis) y de tipo restrictivo (por disfunción torácica debida a deformaciones costales y vertebrales), afectación cardiaca (afectación valvular e hipertrofia miocárdica), y complicaciones neurológicas (sordera, hidrocefalia comunicante, compresión medular y síndrome del túnel carpiano). La esperanza de vida depende de la gravedad de la enfermedad. Los pacientes con fenotipos leves pueden sobrevivir hasta la quinta o sexta década de la vida, aunque lo mas común es que la muerte se produzca en la segunda o tercera de ́cada, principalmente por complicaciones respiratorias o cardiacas.
ResponderEliminarUna vez detectada la presencia de signos y síntomas presentes en el SH, la sospecha debe ser confirmada por análisis bioquímicos y/o genéticos. El examen complementario mas sencillo es la investigación de valores aumentados de GAG en orina. El análisis enzimático debe realizarse en centros de referencia especializados y con experiencia contrastada considerándose un diagnostico de SH cuando la actividad enzimática es menor del 10% del valor mínimo del intervalo de normalidad del laboratorio que realiza la prueba.
Tratamiento sintomático Los problemas óseos requieren de la participación de ortopedistas, traumatólogos y rehabilitadores para la prevención y corrección de las lesiones Oseas y de las deformidades secundarias. La fisioterapia ayuda a mejorar tanto la resistencia como la flexibilidad de algunas articulaciones, y debe realizarse una o 2 veces por semana como mínimo. Pueden ser necesarias intervenciones para la fijación de la columna, liberación de tendones en las manos y, en ocasiones, cirugía de la cadera. Estas medidas deben completarse con las medidas encaminadas a conseguir una adecuada mineralización ósea: ejercicio físico, actividades al sol y vitamina D o bisfosfonatos cuando sean necesarios.
El uso de clavos minimiza la incidencia de discrepancias de longitud de las piernas, de rotación y deformidades angulares. El clavo intramedular, con su ubicación cerca del centro de fémur, puede tolerar flexión y cargas de torsión mejor que las placas y el mecanismo de bloqueo proporciona menos tensión y el estrés de cizalla de placas. El clavo intramedular es un dispositivo de carga compartida. Disminuye la osteopenia como con las placas que, que es una característica de las placas de soporte de carga. Se prefiere la técnica clavado cerrado porque no hay daños a tejido blando y el entorno biológico alrededor de la fractura está mínimamente dañado. Otra característica importante del enclavamiento intramedular es la posibilidad de deambulación precoz del paciente que reduce las complicaciones de la estancia prolongada en cama.
Dr Jesus Humberto Alamillo Pimentel
Ichikawa, "Progressive bone resorption after pathological fractures of femoral neck in hunter's syndrome"
ResponderEliminarLas mucopolisacaridosis son un grupo heterogeneo de desordenes multisistemicosprogresivos que resultan de la acumulacion lisosomal de glucosaminoglucanos, la acumulacion sistemica del complejo de glucoproteinas causa una gran variedad de sintomas clinicos, que incluyen retraso mental, falla de crecimiento, falla cardiaca, contracturas articulares y disostosis multiples.
LA displasia óseaen estos pacientes conlleva a un pronostico sombrio en estos pacientes y al inadecuado manejo ortopedico, ya que su evolucion clinica y radiologica es controvertida y no se ha estudiado adecuadamente el protocolo de manejo en este tipo de lesiones.
R3 Estefania Hernández Solano
Ichikawa, "Progressive bone resorption after pathological fractures of femoral neck in hunter's syndrome"
ResponderEliminarLas mucopolisacaridosis son un grupo heterogeneo de desordenes multisistemicosprogresivos que resultan de la acumulacion lisosomal de glucosaminoglucanos, la acumulacion sistemica del complejo de glucoproteinas causa una gran variedad de sintomas clinicos, que incluyen retraso mental, falla de crecimiento, falla cardiaca, contracturas articulares y disostosis multiples.
LA displasia óseaen estos pacientes conlleva a un pronostico sombrio en estos pacientes y al inadecuado manejo ortopedico, ya que su evolucion clinica y radiologica es controvertida y no se ha estudiado adecuadamente el protocolo de manejo en este tipo de lesiones.
R3 Estefania Hernández Solano
Ichikawa, "Progressive bone resorption after pathological fractures of femoral neck in hunter's syndrome"
ResponderEliminarLas mucopolisacaridosis son un grupo heterogeneo de desordenes multisistemicosprogresivos que resultan de la acumulacion lisosomal de glucosaminoglucanos, la acumulacion sistemica del complejo de glucoproteinas causa una gran variedad de sintomas clinicos, que incluyen retraso mental, falla de crecimiento, falla cardiaca, contracturas articulares y disostosis multiples.
LA displasia óseaen estos pacientes conlleva a un pronostico sombrio en estos pacientes y al inadecuado manejo ortopedico, ya que su evolucion clinica y radiologica es controvertida y no se ha estudiado adecuadamente el protocolo de manejo en este tipo de lesiones.
R3 Estefania Hernández Solano
Título: Mucopolisacaridosis
ResponderEliminarTipo de artículo: revisión
Autor: Correa G.
Universidad militar nueva granada 2013
RESUMEN
En 1900 se hizo la descripción del primer caso de MPS por John Thompson, en Edimburgo. Se basa en el defecto enzimático (once tipos diferentes) y los fenotipos característicos (nueve). Un fenotipo puede ser causado por más de un desorden enzimático. En el caso de la enfermedad de Morquio hay dos defectos enzimáticos diferentes, en el síndrome de Sanfilippo cuatro. Para un mismo defecto enzimático pueden existir diversos grados de gravedad en el espectro clínico: en la MPS I, el síndrome de Hurler es la forma más grave, con afectación del sistema nervioso central; el síndrome de Scheie es la forma menos grave, y hay una forma intermedia (Hurler-Schie). La MPS tipo II tiene herencia recesiva ligada con el cromosoma X; todas las demás son autosómicas recesivas. Algunos tipos de MPS son causados por más de una mutación; en el caso de la enfermedad de Hurler la mutación más frecuente en Rusia y Escandinavia es Q70X. La facies típicas de los pacientes con MPS es llamada también gargolismo o facies hurleriana, en remembranza de las primeras descripciones de la enfermedad, la cual a medida que progresa la hace más evidente. Consiste en aspecto tosco, escafocefalia, prominencia frontal, pelo y cejas gruesos, puente nasal bajo, lengua protruyente y cara ancha por engrosamiento de los huesos faciales.
El diagnóstico prenatal puede hacerse por estudio de amniocitos o de vellosidades coriónicas; en el período neonatal se pueden hacer pruebas de tamización cualitativas para la determinación de glucosaminoglicanos en orina, teniendo en cuenta que estas sustancias acumuladas en los lisosomas son excretados en la orina de los pacientes afectados
Tratamiento El tratamiento de los pacientes con MPS incluye tratamiento específi co y tratamiento sintomático. Tratamiento sintomático El tratamiento sintomático de los pacientes con MPS se dirige manejar los diferentes síntomas de los sistemas afectados, mejorando el estado general, la calidad de vida del paciente y de su familia, con la intervención de un equipo multidisciplinario de especialistas en Neurología, Neumología, Oftalmología Cardiología, Otorrinolaringología, Ortopedia, Neuropsicología, Fisiatría, Terapia física, Terapia ocupacional, Fonoaudiología y Psicología.
Anestesia Debido a la frecuente necesidad de hacer tratamientos quirúrgicos, deben tomarse precauciones espaciales pues la muerte perioperatoria puede ascender a 20%, dado que existe mayor difi cultad en la intubación endotraqueal por el proceso obstructivo de la vía aérea. El estudio preoperatorio debe incluir evaluación adecuada de la vía aérea y de la columna cervical.
CONCLUISON
Los pacientes con mucopolisacaridosis conlleva un reto grande para el ortopedista cuando se encuentra al paciente con fracturas debido a traumas y estas ameriten tratamiento quirúrgico, se tiene que tomar en cuenta las complicaciones anestésicas que el paciente pueda presentar además de calidad ósea y el gran peligro d complicaciones tras quirúrgicas y posquirúrgicas debido a las estructuras y órganos que esta enfermedad afecta
DENNY CABRERA R3 TYO XOCO
Fracturas de la diáfisis del fémur tratadas con clavo centromedular rimado y bloqueado. Resultados y complicaciones
ResponderEliminarLuis Alberto Camacho Franco
American British Cowdray Medical Center, D.F., México
El tratamiento adecuado para las fracturas de la diáfisis del fémur consiste en un procedimiento quirúrgico y precoz, con técnica de reducción cerrada y estabilización con clavo intramedular fresado con bloqueo estático y de diámetro adecuado. De esta forma se obtienen porcentajes altos en consolidación y bajos en complicaciones. Con un tiempo promedio de estabilización del politrauma definitivo de 30 h. Disminuyendo de esta manera las complicaciones. La población más afectada es la del sexo masculino (70%) menores de 40 años, una población económicamente activa en la sociedad. Los tipos de clavo bloqueado más utilizados en los últimos cinco años fue el Universal y Rusell Taylor (24%). Como reportan los estudios de Brumback para una adecuada consolidación de la fractura es muy importante considerar las características del implante como son: longitud, tipo de bloqueo y diámetro del implante. Los casos de pseudoartrosis se debieron a que el diámetro fue menor a 13 mm en hombres y 12 mm en mujeres. El bloqueo estático resultó ser más seguro que el dinámico con una diferencia de χ2 = 22.22 P > 0.5. La diferencia encontrada en cuanto al punto de inserción y la relación con pseudoartrosis, nos sugiere que la inserción en el trocánter mayor es más segura, sin poder establecer una relación significativa. Clatworthy reporta resultados de hasta 99% de consolidación con el uso de clavo intramedular bloqueado y rimado. Es importante destacar que ningún caso se infectó. Los casos de pseudoartrosis se revisaron cambiando el tutor a uno de diámetro mayor y rimando nuevamente el canal con buenos resultados. La embolia grasa se presenta en pacientes tratado en las primeras 24 h. Mismos que son manejados en UCI con adecuada evolución. Tomando en cuenta estas dos complicaciones se recomenda no rimar el canal medular en pacientes con politrauma y trauma torácico. De las variables utilizadas, el tipo de fractura, la fractura ipsilateral y el trauma múltiple no se pueden modificar porque dependen del tipo y magnitud del trauma; sin embargo, la reducción cerrada, estabilización precoz, reducción adecuada y fijación estable.