Displasia ósea metafisoepifisaria

Masculino de 5 años acude a consulta externa de forma periódica desde los 4 años al presentar retardo de crecimiento de acuerdo a la edad, rizomelia y “marcha de pato”.

Antecedentes siguientes:

-          Perinatales: producto de la gesta uno gemelar biamniótico, bivitelino, bicorionico, sin complicaciones durante el embarazo y obtenido mediante cesárea programada. Alumbramiento dos, APGAR  8/10 y SILVERMAN  2. Peso 2kg y talla 46cm

-          Balbuceo 2 meses, habla entendible 2años, ablactación 6 meses, gateo 6 meses, bipedestación 11 meses, pinza gruesa 4 meses y fina 8 meses. Estado psicomotor acorde a la edad.

Exploración física se encuentra con talla de 84cm y peso de 20.3kg, consiente, tranquilo y orientado, tegumentos de buena coloración, perímetro cefálico de 33cm, normocéfalo, sin exostosis ni endostosis, cuello sin megalias, tórax simétrico con adecuados movimientos respiratorios, abdomen discretamente globoso sin compromiso gastrointestinal, genitales de acuerdo a edad, no hay alteración genitourinaria. Extremidades inferiores longitud aparente 26cm y real 25cm, superiores 22 cm en medición aparente; no hay compromiso neurovascular distal.

Se obtienen paraclínicos básicos sin alteración alguna, se muestran las siguientes radiografías:

Se otorga el siguiente diagnóstico:

1.       Talla baja de acuerdo a la edad.

2.       Displasia ósea metafisoepifisaria.

Objetivos:

Primer año: ¿Cuáles son los estudios de laboratorio y gabinete ideales para abordar el padecimiento?

Segundo ¿Qué opciones de tratamiento se le proporcionaría al paciente desde el aspecto ortopédico?

Tercer año ¿Cuáles son las complicaciones que tendrá el paciente con y sin tratamiento?

Cuarto año ¿Cuáles son las expectativas del paciente y cuál es la mejor opción terapéutica para ellos? 

No olvide fundamentar sus comentarios en base a la evidencia cientifica mas actual.